Polydactylie - une anomalie congénitale des doigts, qui se reflète dans l'augmentation de leur nombre. Le plus souvent, on voit sur les mains, mais peut affecter les doigts et les orteils, ou des deux membres supérieurs et inférieurs.

 Polydactylie - malformation
 Typiquement, ce défaut anatomique est hérité comme un trait dominant de la polydactylie à l'un des parents. Il est pas la vie en danger, mais peut causer des traumatismes psychologiques, de perturber la fonction des membres et de ralentir la croissance physique et de limiter le choix d'une profession à l'avenir.

Selon les statistiques, se produit polydactylie avec la même fréquence chez les garçons et les filles. Selon divers rapports, elle est célébrée dans l'une des nourrissons 660-3300 et peut être combiné avec d'autres troubles héréditaires du système musculo-squelettique, comme sindakteliya, brachydactylie et dysplasie de la hanche.

Raisons polydactylie

Étiologie de polydactylie mal comprise, mais est considéré comme la principale cause de la prédisposition génétique. La probabilité de transmission d'anomalies héréditaires est de 50%, comme un trait dominant de la polydactylie est caractérisé par un degré de pénétrance faible. Ainsi, le porteur du gène peut être né et d'un bébé en bonne santé.

Dans certaines versions, la pathologie peut se produire dans 5-8 semaine du développement embryonnaire due à l'augmentation inégale du nombre de cellules du mésoderme. Aussi, parfois, il est seulement un symptôme d'une maladie grave des anomalies génétiques ou chromosomiques. Médecine ya environ 120 syndromes qui peuvent être accompagnés par une polydactylie, parmi lesquels:

  • Syndrome de Rubinstein-Tybee;
  • Syndrome Carpenter;
  • Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz;
  • Syndrome de Laurence-Moon-Biedl;
  • Dysplasie Hondroektodermalnaya;
  • Trisomie 13;
  • Dystrophie thoracique asphyxié.

Souvent, la cause exacte de doigts supplémentaires est pas possible.

Classification polydactylie

Polydactylie sont classés selon l'emplacement et le type de doubler. Selon ce que les doigts exactement dupliqués, il ya trois sortes d'anomalies:

  • Préaxiale (radial) - le pouce;
  • Central - l'index, majeur et l'annulaire;
  • Postaksialnuyu (cubital) - le petit doigt.

D'autres doigts sur les mains et sur les pieds peuvent être formés par des méthodes différentes, qui dépendent de leurs caractéristiques qualitatives et la fonctionnalité. Quel que soit le type de doublement a eu lieu, ils peuvent être formation suivantes:

  • Rudiments. Il se compose de tissus mous sans os. Maintient la peau sur la jambe. Non-fonctionnel;
  • Doigt principal fourchue. Formé à la suite du doublement de la métacarpien ou métatarsien correspondant. Presque toujours sous-développé et a un plus petit nombre de phalanges;
  • Doigt complet. Il a une taille et une forme normale.

Si polydactylie dans le site de la lésion est souvent observé une déformation des os et des articulations, ce qui est finalement en mesure de progresser et mener à des changements de l'appareil ostéo-articulaire secondaire.

Pathologie de diagnostic

Polydactylie diagnostic est effectuée en utilisant clinique, génétique, radiographique, biomécanique et d'autres méthodes de recherche. L'examen clinique de l'enfant est réalisée pédiatre, de l'orthopédie et de la génétique afin d'identifier les malformations anatomiques et fonctionnels, et également de déterminer le type d'héritage de polydactylie. Soyez sûr de faire des radiographies de la main ou du pied affecté, pour évaluer l'état de l'appareil articulaire et de l'os. Si nécessaire, l'examen des structures cartilagineuses et des tissus mous, effectuée imagerie par résonance magnétique. D'autres techniques telles que l'électromyographie stabilography et permettent de compléter les résultats.

L'analyse génétique est destiné à l'élaboration de la prévision de la probabilité d'une paire d'un enfant donné à une anomalie anatomique. Depuis plus mode autosomique dominante caractéristique de l'héritage de polydactylie de développer la maladie assez pour allèle mutant est transmis d'un parent.

Si un signe six doigts d'un anomalies chromosomiques ou génétiques qui nécessitent un diagnostic prénatal prudent, qui comprend l'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales, ainsi que l'échographie. Lorsque la polydactylie isolé est recommandé de maintenir la grossesse, et quand les troubles chromosomiques - interrompu.

Traitement polydactylie

 Polydactylie - un nombre excessif de doigts
 Traitement polydactylie effectuée exclusivement par la chirurgie. Si les doigts supplémentaires sont constitués de tissus mous, ils sont éliminés dans les premiers mois après la naissance. Dans d'autres cas, recours à la chirurgie, pas plus d'un an. Il est nécessaire d'examiner l'état des principaux doigts qui ne peuvent pas être faites dans le nouveau-né.

Les données cliniques indiquent qu'après l'élimination normale de phalanges supplémentaires dans 70% des cas, développer une déformation répétée. Par conséquent, pendant l'opération de l'élimination des phalanges d'appoint peut être combinée avec une correction de déformation importante avec les doigts ou une opération de récupération à l'aide de tissus prélevés. D'où il dépend de la durée de la période de récupération. Parfois normalisation dispose mains ou des pieds peut prendre plusieurs années.

Traitement de polydactylie isolé se prête le mieux à un âge précoce. Si cela est la conséquence d'une anomalie chromosomique ou d'un syndrome génétique, le pronostic dépend de la sévérité de la maladie sous-jacente.

polydactylie de prévention est de procéder à un conseil génétique lors de la planification de la grossesse, et par la suite - dans la mise en œuvre du diagnostic prénatal.





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